임신 기형아 검사(시기, 종류, 방법 등)_1

임신 기형아 검사(쿼드, 통합, 니프티)

임신 중에 빠질 수 없는 검사가 바로 기형아 검사입니다. 보통 11주 전후에 1차 기형아 검사를 진행하고16주 전후에 2차 기형아 검사를 진행하는 걸로 알고 있는데요. 전 11주에 1차 기형아 검사를 진행하고 16주에 2차 기형아 검사를 진행했습니다. 기형아 검사는 쿼드quad 검사, 통합integrated 검사, 니프티NIFT 검사, 양수 검사, 융모막 검사, 취약X증후군 검사 등이 있습니다. 이번 포스팅에서는 이런 기형아 검사에 대해 간단히 알아보겠습니다.

기형아 검사

 

흔히 말하는 기형아 검사는 다운증후군, 에드워드증후군, 신경관결손 선별 검사입니다. 다운증후군은 염색체 이상 질환으로 지능저하, 심장의 선천성 기형 등의 증상으 보이는 질환입니다. 에드워드증후군 역시 희귀 염색체 질환으로 증상으로는 소두증, 안검하수증, 백내장, 홍채결손, 구순열, 구개열, 귀의 기형, 다지증, 합지증, 선천성 심장 결손, 동맥관열림증, 척추이분증, 청력손실, 아래팔의 요골 무형성증, 폐동맥 협착증, 대동맥 협착증, 정신지체, 인지장애, 언어 및 운동 발달 장애 등이 있습니다. 신경관결손은 태아의 형성 과정에서 태아의 척수 혹은 뇌가 제대로 붙지 못하여, 척수나 뇌의 질환을 초래하는 선천적 기형을 말합니다.

 

 

병원마다 실시하는 검사가 다른 것으로 알고 있는데요. 요즘은 통합 검사를 많이 진행하는 것 같은데 쿼드 검사를 진행하는 곳도 많습니다. 저는 국민건강보험 일산병원에 다니고 있는데 여기서도 쿼드검사를 진행하더라고요.

 

쿼드 검사(Quad)

쿼드검사는 임산부 혈액 내에서 AFP, uE3, hCG 3가지 물질을 검사하는 트리플 검사에 인히빈A 라는 태아 단백질을 추가한 검사합니다. 정확도는 80%정도라고 합니다. 쿼드 검사를 진행할 떈 1차 기형아 검사 때 목투명대(NT) 즉 목덜미 투명대와 콧대를 확인하고 2차 기형아 검사 때 초음파 검사와 피검사를 진행합니다. 목투명대는 3mm이하가 정상입니다. 2차 기형아 검사 시 혈검을 하고 병원에서 보통 7~10일 내로 결과를 알려 준다고 합니다.

NT가 3mm이하여야 해요

 

통합검사(Integrated)

통합 검사는 1차 검사와 2차 검사를 통해 통합적인 분석을 진행하는 검사로 정확도가 95% 내외라고 합니다. 쿼드 검사보다 정확도가 높죠. 통합 검사를 진행할 경우 1차 기형아 검사(10~13주) 때 역시 초음파 검사로 목투명대를 확인하고 혈액 검사를 진행합니다. 그리고 2차 기형아 검사(15~18주) 때 혈액 검사를 하고 두 가지 검사 결과를 통합한 결과를 확인합니다. 임신 초기인 10~13주에 혈액 검사를 하지 못했다면 통합 검사는 진행할 수 없고 쿼드 검사로 확인해야겠죠.

 

 

쿼드검사나 통합검사나 기형이 있다, 없다로 결과가 나오지는 않습니다. 결과는 저위험군/고위험군으로 나뉘는데요. 쿼드 및 통합 검사는 선별검사이기 때문에 고위험군으로 결과가 나오면 확인 검사를 진행합니다. 통합겸사의 경우 가짜 양성율이 5%정도 되기 때문에 통합검사가 양성이라도 확진 검사를 했을 때 정상으로 나올 확률이 높다고 합니다. 

 

니프티NIFT 검사

니프티 검사는 비침습적 산전 기형아 검사입니다. 쿼드검사, 통합검사보다 정확도가 높고 비침습적 검사라 부작용이 거의 없다는 장점이 있습니다. 만 35세 이상인 고령 산모, 고위험군 산모에게 권유되는 경우가 많습니다. 꼭 고령, 고위험군이 아니라고 해도 산모가 원한다면 누구든 진행할 수 있죠. 니프티 검사는 산모의 혈액 안에 있는 태아의 DNA를 추출해 염색체이상을 선별하는 검사로 임신 10주부터 검사가 가능하며 임신 초기에 가장 정확한 결과를 제공한다고 합니다. 위양성률도 0.1%라고 합니다.

 

니프티 검사는 보험 적용이 되지 않아 쿼드나 통합 검사보다 비용이 많이 든다고 합니다. 인터넷상으로는 60~100만원 혹은 그 이상으로 비용이 든다는 얘기도 있으니 다니는 병원에 확인해 보는 게 가장 정확하겠죠. 검사 결과가 나오기까지는 약 2주가 걸린다고 합니다.